Смерть двух малышей в больнице Иерусалима привела к важному открытию в медицине

Оно сможет предотвратить смерть сотен детей, говорят израильские врачи

Эйнав Халаби, YnetОпубликовано 14:18, 04/07/2022
תמונה כלליתתמונה כלליתתמונה כללית
Фото: больница Семья Ифрах с новорожденной дочерью и докторами (Фото: больница "Шаарей-Цедек")

Не было бы счастья, да несчастье помогло: эта пословица весьма точно описывает историю медицинского открытия в больнице "Шаарей-Цедек" в Иерусалиме. Супруги Ифрах, пережившие смерть двух новорожденных детей с интервалом в один год, обратились в эту больницу за генетической консультацией. В итоге израильские врачи вместе с американским коллегой совершили открытие, которое позволит предотвратить 30-40% случаев тяжелой болезни и смерти у детей и взрослых. Об этом сообщает 4 июля сайт Ynet.

Супружеская пара из Иерусалима обратилась к профессору Гаоне Алтареску, заведующей отделением преимплантационной генетической диагностики больницы "Шаарей-Цедек". Пациенты рассказали, что у них один за другим умерли два новорожденных ребенка. Оба - в возрасте 2 недель.

У старшего малыша в первые часы жизни была выявлена дыхательная недостаточность. Все попытки спасти младенца, даже подключение к прибору ЕСМО, не спасли ему жизнь. Через год история повторилась со вторым ребенком. При вскрытии было выявлено поражение альвеол легких. 

Подписаться на Телеграм-канал "Вестей"

Генетическое обследование умершего ребенка показало мутацию гена ТВХ4, что вызвало поражение легких. Но та же мутация была и у его отца, дядьев и бабушки, которые были вполне здоровыми. 

"Хотя мутация этого гена может вызвать болезнь легких, было непонятно, почему она стала причиной смерти малышей, тогда как на здоровье 5 взрослых членов семьи не отразилась. Мы не смогли связать смерть детей с этой мутацией", - говорит профессор. 

Алтареску обратилась к ведущему мировому специалисту по генетическим заболеваниям легких - профессору Полу Стенкилевичу из университета Бэйлор в Техасе. Израильский врач послала ему образцы тканей для геномного анализа. 

Американский профессор установил, что у матери детей была мутация в той же хромосоме, где находится ген ТВХ4, но на расстоянии в десятки тысяч кодонов от него. Было доказано, что эта мутация препятствует экспрессии гена ТВХ4 только в сочетании с мутацией самого гена у отца, что и приводит к смертельной болезни у детей. 

"Это исследование показало связь между генами и участками хромосом, о взаимовлиянии которых не всегда известно, - пояснила профессор Алтареску. - Концепция о воздействии одних генов на другие довольно нова. Она поможет понять причины загадочных болезней и внезапных смертей, которые до сих пор оставались неизвестными. 

Благодаря этому открытию можно выявить неизвестные причины 30-40% тяжелых болезней и летальных исходов. В будущем мы станем лучше понимать взаимодействие генов, что позволит найти лечение для многих болезней, а также предупреждать их еще до беременности".  

► Открытие, которое подарит здоровье тысячам детей

Фото: ShutterstockЛечение можно проводить еще до беременности (Фото: Shutterstock)

Основываясь на результатах исследования, супругам провели преимплантационную генетическую диагностику (PGD). Так называется метод, позволяющий исследовать гены эмбриона перед процедурой искусственного оплодотворения. Выявив здоровый эмбрион, его ввели в организм Яфит Ифрах. Пять месяцев назад женщина родила здоровую девочку. 

Смерть в колыбели: новые правила предотвращения внезапной детской смерти

"Потеря одного за другим двух малышей была тяжелой травмой, - говорит Яфит Ифрах. - Я опасалась вновь забеременеть, чтобы не столкнуться с тем же результатом. Я прошла много обследований, и ни одно не выявило причину. Тогда нам посоветовали обратиться к профессору Алтареску. После смерти второго малыша я поняла, что это - последний шанс.

В течение всей беременности меня наблюдали д-р Арбель и профессор Алтареску. Я была у них на учете до самых родов в больнице "Шаарей-Цедек". Когда родилась малышка, и у нее было все в порядке с дыханием, я расплакалась от радости. Я очень признательна медикам, подарившим мне радость материнства". 

"Наше открытие подарит здоровье тысячам детей", - подытоживает профессор Алтареску. 

Подробности на иврите читайте здесь