Смерть двух малышей в больнице Иерусалима привела к важному открытию в медицине
Оно сможет предотвратить смерть сотен детей, говорят израильские врачи
Не было бы счастья, да несчастье помогло: эта пословица весьма точно описывает историю медицинского открытия в больнице "Шаарей-Цедек" в Иерусалиме. Супруги Ифрах, пережившие смерть двух новорожденных детей с интервалом в один год, обратились в эту больницу за генетической консультацией. В итоге израильские врачи вместе с американским коллегой совершили открытие, которое позволит предотвратить 30-40% случаев тяжелой болезни и смерти у детей и взрослых. Об этом сообщает 4 июля сайт Ynet.
Супружеская пара из Иерусалима обратилась к профессору Гаоне Алтареску, заведующей отделением преимплантационной генетической диагностики больницы "Шаарей-Цедек". Пациенты рассказали, что у них один за другим умерли два новорожденных ребенка. Оба - в возрасте 2 недель.
У старшего малыша в первые часы жизни была выявлена дыхательная недостаточность. Все попытки спасти младенца, даже подключение к прибору ЕСМО, не спасли ему жизнь. Через год история повторилась со вторым ребенком. При вскрытии было выявлено поражение альвеол легких.
Подписаться на Телеграм-канал "Вестей"
Генетическое обследование умершего ребенка показало мутацию гена ТВХ4, что вызвало поражение легких. Но та же мутация была и у его отца, дядьев и бабушки, которые были вполне здоровыми.
"Хотя мутация этого гена может вызвать болезнь легких, было непонятно, почему она стала причиной смерти малышей, тогда как на здоровье 5 взрослых членов семьи не отразилась. Мы не смогли связать смерть детей с этой мутацией", - говорит профессор.
Алтареску обратилась к ведущему мировому специалисту по генетическим заболеваниям легких - профессору Полу Стенкилевичу из университета Бэйлор в Техасе. Израильский врач послала ему образцы тканей для геномного анализа.
Американский профессор установил, что у матери детей была мутация в той же хромосоме, где находится ген ТВХ4, но на расстоянии в десятки тысяч кодонов от него. Было доказано, что эта мутация препятствует экспрессии гена ТВХ4 только в сочетании с мутацией самого гена у отца, что и приводит к смертельной болезни у детей.
"Это исследование показало связь между генами и участками хромосом, о взаимовлиянии которых не всегда известно, - пояснила профессор Алтареску. - Концепция о воздействии одних генов на другие довольно нова. Она поможет понять причины загадочных болезней и внезапных смертей, которые до сих пор оставались неизвестными.
Благодаря этому открытию можно выявить неизвестные причины 30-40% тяжелых болезней и летальных исходов. В будущем мы станем лучше понимать взаимодействие генов, что позволит найти лечение для многих болезней, а также предупреждать их еще до беременности".
► Открытие, которое подарит здоровье тысячам детей
Основываясь на результатах исследования, супругам провели преимплантационную генетическую диагностику (PGD). Так называется метод, позволяющий исследовать гены эмбриона перед процедурой искусственного оплодотворения. Выявив здоровый эмбрион, его ввели в организм Яфит Ифрах. Пять месяцев назад женщина родила здоровую девочку.
Смерть в колыбели: новые правила предотвращения внезапной детской смерти
"Потеря одного за другим двух малышей была тяжелой травмой, - говорит Яфит Ифрах. - Я опасалась вновь забеременеть, чтобы не столкнуться с тем же результатом. Я прошла много обследований, и ни одно не выявило причину. Тогда нам посоветовали обратиться к профессору Алтареску. После смерти второго малыша я поняла, что это - последний шанс.
В течение всей беременности меня наблюдали д-р Арбель и профессор Алтареску. Я была у них на учете до самых родов в больнице "Шаарей-Цедек". Когда родилась малышка, и у нее было все в порядке с дыханием, я расплакалась от радости. Я очень признательна медикам, подарившим мне радость материнства".
"Наше открытие подарит здоровье тысячам детей", - подытоживает профессор Алтареску.
Подробности на иврите читайте здесь